Kort om løsningen
Osteogenesis Imperfecta (OI) også kaldet glasknogler er en medfødt arvelig knogleskørhed. Sygdommen skyldes en ændring i kollagenproteinet og giver skrøbeligt bindevæv. Derfor kan knoglerne brække ved selv minimalt traume.
Knogleskørheden følger personen hele livet, men kan vise sig meget forskelligt. Nogle har milde symptomer, mens andre er mere alvorligt påvirkede. Sygdommen kan ramme flere dele af kroppen, og de typiske symptomerne er:
- knoglebrud
- deforme knogler
- lav højde
- smerter
- høretab
- hypermobile led
- tandproblemer
Nogle udvikler også hjerte- eller lungesygdom, søvnapnø eller nedsat syn. Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad kan nogle have behov for kørestol eller andre hjælpemidler.
I Klinik for Hormon- og Knoglesygdomme på AUH tilbydes patienterne livslang kontrol og ses typisk en gang årligt i klinikken.
Formål
Formålet med at følge denne patientgruppe med patientrapporterede oplysninger er, at:
- give både patient og kliniker bedre forberedelse inden konsultationen
- målrette konsultationen efter patientens behov og ønsker
- understøtte vurdering af behov for inddragelse af andre faggrupper, fx ortopædkirurg eller tandlæge
- understøtte screening for organpåvirkning
- monitorere symptombelastning over tid.
